News & events - Keyword : Trisomy 21

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Aquarelle de Viktoria Polomoshnova

Le « super génome » des trisomiques

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique qui consiste en l’addition d’un troisième chromosome 21. Bien que cette anomalie génétique concerne une naissance sur 700, seul 20% des fœtus atteint de trisomie 21 arrive à terme. Mais comment parviennent-ils à survivre au premier trimestre de grossesse, malgré ce lourd handicap ?

Les groupes du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève et du Prof. Alexandre Reymond de l'Université de Lausanne ont découvert que les enfants trisomiques qui naissent possèdent un excellent génome, c’est-à-dire un génome de qualité supérieure à celui d’une personne qui n’est pas atteinte par cette anomalie génétique. Il peut ainsi compenser les handicaps induits par le chromosome surnuméraire et permettre au fœtus de survivre et à l’enfant de grandir et de se développer. Cette recherche est à lire dans la revue Genome Research.

Protéines et trisomie 21

Trisomie 21: la recherche franchit un nouveau cap

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une des maladies génétiques les plus fréquentes.

Pour mieux comprendre comment une copie surnuméraire d’un chromosome 21 peut impacter le corps humain dès son développement, l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève et des chercheurs de l’ETH Zurich ont analysé pour la première fois les protéines de personnes trisomiques. Ces recherches, publiées dans la revue Nature Communications, démontrent que loin de ne toucher que les protéines codées par les gènes des chromosome 21, la trisomie 21 impacte également les protéines codées par les gènes localisés sur les autres chromosomes. En effet, les cellules se retrouvent débordées par le surplus protéique généré par les gènes tripliqués et ne parviennent plus à réguler la quantité de protéines.

Ces résultats apportent une nouvelle compréhension du syndrome de Down et de ses symptômes par l’étude des protéines et révèlent les différentes conséquences du surnombre de chromosome 21 sur le comportement cellulaire.