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Les encéphalopathies pédiatriques d’origine génétique causent de sévères handicaps moteurs et intellectuels dès la naissance. L’une de ces maladies, identifiée pour la première fois en 2013, est due à des mutations sur le gène GNAO1.

Afin de comprendre les plus fins détails des perturbations qui en découlent, les scientifiques du groupe du Prof. Vladimir Katanaev de l’Université de Genève ont mené des analyses atomiques, moléculaires et cellulaires. Ils/elles ont ainsi découvert qu’une mutation sur GNAO1 entraîne le remplacement d’un acide aminé par un autre dans une séquence protéique. Cela suffit à perturber le mécanisme d’activation et de désactivation de la protéine codée par ce gène, ce qui modifie la capacité des neurones à communiquer correctement avec leur environnement. Or, une simple molécule de zinc, couramment utilisée dans d’autres contextes, pourrait restaurer, au moins partiellement, le fonctionnement de la protéine affectée par ces mutations. Ces résultats, à découvrir dans la revue Science Advances, portent l’espoir d’un traitement qui pourrait changer la vie des malades et de leur entourage.

La rétinite pigmentaire, maladie génétique dégénérative de l’œil, se caractérise par une perte progressive de la vision évoluant généralement vers la cécité. Chez certain-es patient-es, des défauts de structures au sein des cellules photoréceptrices ont été observés, sans que les mécanismes moléculaires impliqués soient compris.

L’équipe du Pr Paul Guichard et de la Dre Virginie Hamel de l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Lausanne, a identifié le rôle essentiel joué par un zip moléculaire, véritable «fermeture éclair» formée par quatre protéines. L’absence de ce zip conduit à la mort cellulaire des cellules rétiniennes. Cette découverte pourrait favoriser le développement d’approches thérapeutiques contre les rétinites pigmentaires. Ces travaux sont à lire dans la revue PLOS Biology.

La mucoviscidose est une maladie génétique rare aux symptômes souvent très graves. Les malades souffrent notamment d’infections bactériennes chroniques pouvant évoluer vers une insuffisance respiratoire. En cause, des mutations du gène CFTR, dont le rôle est de réguler les mouvements d’eau à travers la membrane cellulaire. La qualité du mucus s’en trouve modifiée et il n’est alors plus capable de capturer les bactéries indésirables et de les expulser.

Grâce à un modèle reproduisant un épithélium respiratoire - un tissu protecteur composé d’une monocouche de cellules - l’équipe du Pr Marc Chanson de l’Université de Genève a découvert qu’une simple pellicule de liquide suffit à restaurer l’étanchéité des voies respiratoires et à diminuer le risque bactérien. Ces résultats, à découvrir dans une édition spéciale de la revue Cells, ouvrent la voie à de nouvelles thérapies basées sur l’hydratation du mucus. Une alternative prometteuse aux thérapies actuelles pas assez largement efficaces.

La maladie de Parkinson est une maladie neurodégénérative caractérisée par la destruction d’une population spécifique de neurones: les neurones à dopamine. La dégénérescence de ces neurones empêche la transmission de signaux contrôlant les mouvements musculaires spécifiques et conduit à des tremblements, des contractions involontaires des muscles ou des problèmes d’équilibre caractéristiques de cette pathologie.

L’équipe de la Pre Emi Nagoshi de l’Université de Genève s’est intéressée à la destruction de ces neurones à dopamine en utilisant la mouche du vinaigre comme modèle d’étude. Les scientifiques ont identifié une protéine clé chez la mouche, mais aussi chez la souris, qui joue un rôle protecteur contre cette maladie et pourrait être une nouvelle cible thérapeutique. Ces travaux sont à lire dans la revue Nature Communications.

Cette exposition interactive est née d’une collaboration entre les chercheuses et chercheurs de la Section de Biologie de l’UNIGE et le sculpteur Jean Fontaine. Elle nous emmène dans un voyage entre art et science pour comprendre comment la nature fabrique la diversité des formes vivantes que nous connaissons aujourd’hui, et questionne plus largement la place de l'espèce humaine dans la nature.

L’exposition propose un parcours dans trois lieux genevois.

1. Dans la Salle d’Exposition de l'UNIGE (SEU), à Uni Carl Vogt, les créatures chimériques de Jean Fontaine dialoguent avec les travaux des chercheurs dans une installation ludique et interactive, du 7 février au 13 avril 2022.
2. Le Muséum d’Histoire Naturelle présente une installation originale autour des œuvres du sculpteur du 6 février au 22 mai 2022.
3. Le Musée Ariana expose une sculpture de l’artiste dans sa vitrine Carte Blanche, visible également du 6 février au 22 mai 2022.

• Entrée libre.
• Des visites thématiques et des ateliers pour les classes sont organisés, sur inscription.
• Commissaire d'exposition: Fabia Kessas

Un tiers des enfants souffrant d’une microdélétion du chromosome 22 développeront plus tard une maladie psychotique, comme la schizophrénie. Mais comment savoir lesquel-les seront possiblement concerné-es? Aujourd’hui, différentes études ont contribué à la compréhension des mécanismes neurobiologiques qui sont associés au développement des maladies psychotiques. Problème: la capacité à identifier les sujets plus à risque et d’adapter en conséquence leur prise en charge reste limitée. En effet, de nombreuses variables, autres que neurobiologiques, contribuent à leur développement.

C’est pourquoi le groupe du Prof. Stéphan Eliez de l’Université de Genève s’est associée à une équipe de l’EPFL afin d’utiliser de manière longitudinale un outil d’intelligence artificielle, la méthode d’analyse en réseau. Cet algorithme permet de corréler de nombreuses variables provenant de milieux différents – neurobiologique, psychique, cognitive, etc. – sur une vingtaine d’années, afin de déterminer quels symptômes du moment présent sont annonciateurs d’une maladie psychotique dans la future trajectoire développementale de l’enfant. Ces résultats, à lire dans la revue eLife, permettront une prise en charge précoce des enfants jugés à risque de développer des troubles psychiques, dans l’objectif de les prévenir, voire de les éviter.

La naissance d’un être humain requiert des milliards de divisions cellulaires pour passer d’un ovule fécondé à un bébé. A chacune de ces divisions, le matériel génétique de la cellule mère se duplique pour se répartir équitablement entre les deux nouvelles cellules. Dans le cas de la microcéphalie primaire, une maladie génétique rare mais grave, le ballet de la division cellulaire est déréglé, empêchant le développement adéquat du cerveau.

Des scientifiques du groupe du Prof. Patrick Meraldi de l’Université de Genève, en collaboration avec des chercheurs chinois, ont mis en évidence comment la mutation d’une seule protéine, WDR62, empêche le réseau de câbles chargé de séparer le matériel génétique en deux de se former correctement. Comme la division cellulaire est alors ralentie, le cerveau n’a pas le temps de se construire entièrement. Ces résultats, à lire dans le Journal of Cell Biology, apportent un nouvel éclairage sur le fonctionnement de la division cellulaire, un phénomène également impliqué dans le développement des cancers.

Certains Bovidés, dits polycères, présentent des cornes surnuméraires. Ainsi, des races locales de moutons, sélectionnées génétiquement par des générations d’éleveurs, sont connues pour leurs cornes multiples. Il arrive également, en particulier dans les Alpes, que certaines chèvres développent spontanément une paire de cornes supplémentaire. Pourtant, les causes génétiques de cette curiosité morphologique sont longtemps restées inconnues.

Aujourd’hui, ce mystère est résolu ! En effet, une étude des génomes de ces mutants, conduite par les groupes du Dr Aurélien Capitan de l’Institut National de Recherche Agronomique et de l’Environnement de France (INRAE) et de l’union des coopératives d’élevage ALLICE, et du Prof. Denis Duboule de l’Université de Genève et de l’Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL), en collaboration avec l’EPFL et de nombreux centres de recherche sur quatre continents, révèle que les chèvres et les moutons polycères analysés portent tous une mutation affectant le même gène: HOXD1. Des résultats à lire dans la revue Molecular Biology and Evolution.

La couleur de la peau chez les vertébrés dépend des chromatophores, cellules présentes dans les couches profondes de la peau.

Spécialiste du déterminisme génétique et de l’évolution des couleurs chez les reptiles, l’équipe du Prof. Michel Milinkovitch, de l’Université de Genève, étudie la grande variété de couleurs arborées par différents individus chez le serpent des blés. Ses travaux, publiés dans la revue PNAS, montrent que la couleur terne du variant «Lavande» de ce serpent est causée par la mutation d’un gène impliqué dans la formation des lysosomes, les vésicules «poubelles» des cellules. Cette mutation unique suffit à affecter toutes les couleurs de la peau, démontrant que tous les pigments et cristaux réfléchissants sont stockés dans des vésicules dérivées de ces lysosomes. Cette étude est une avancée considérable de notre compréhension de l’origine des couleurs et des motifs de la peau des vertébrés.

Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. On estime qu’il reste 7’000 gènes inconnus responsables de maladies génétiques récessives, c’est-à-dire découlant de mutations présentes sur les deux copies d’un gène, héritées de chaque parent.

Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève ont identifié aujourd’hui 45 nouveaux gènes responsables de cécités ou de déficiences intellectuelles. Leur intérêt s’est porté particulièrement sur le gène SLC6A6, qui transporte un acide aminé indispensable au fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque: la taurine. En cas de mutations du gène SLC6A6, la personne atteinte manque de taurine. Elle perd progressivement la vue jusqu’à devenir aveugle en quelques années et développe une faiblesse cardiaque. Les généticiens de l’UNIGE ont émis l’hypothèse qu’il était possible de combler ce manque grâce à une complément de taurine et en ont administré à une petite fille atteinte de cette maladie, permettant de stopper la progression de la dégénérescence visuelle et de traiter sa cardiomyopathie. Une première dans le traitement des maladies génétiques récessives à lire dans la revue Human Molecular Genetics.