News & events - Keyword : Genetic variations

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Représentation 3D de la chromatine

Un modèle pour déchiffrer la complexité
de la régulation des gènes

Plus que les gènes eux-mêmes, comment, où et quand ils s’expriment déterminent nos traits biologiques - nos phénotypes. Si l’expression des gènes est contrôlée par de nombreux éléments de régulation, qu’est-ce qui, en fin de compte, contrôle ces derniers ? Comment les variations génétiques les affectent-elles ?

Le projet SysGenetiX, mené par l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Lausanne, vise précisément à étudier ces éléments de régulation, ainsi que les multiples interactions entre eux et avec les gènes. L’objectif ? Comprendre les mécanismes qui rendent des personnes plus prédisposées que d’autres à la manifestation de certaines maladies.

En étudiant les modifications de la chromatine (ou comment le génome est «empaqueté») dans les cellules d’environ 300 individus, les équipes genevoise du Prof. Emmanouil Dermitzakis et lausannoise du Prof. Alexandre Reymond, en collaboration avec le groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, ont non seulement identifié la structure même de ces éléments régulateurs, mais ils ont également pu modéliser comment leurs interactions sur l’ensemble du génome influencent la régulation des gènes et le risque de maladie. Une approche pionnière, à lire dans le journal Science, qui façonnera la médecine de précision de demain.

Médecine et génétique

La lecture des variants génomiques ouvre la voie
à la médecine prédictive

L’équipe du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l’Université de Genève a fait un pas important vers une véritable médecine prédictive en explorant les liens entre maladie et activité génétique dans différents tissus. Ils ont ainsi construit un modèle, première étape pour identifier dans le génome non codant les séquences indiquant un effet pathogène lié à une maladie.

Dans une deuxième étude, ils ont été encore plus loin en associant le risque de développer une maladie - notamment la schizophrénie, les maladies cardiovasculaires ou encore le diabète – à la variabilité de l’activité du génome dans différents types de cellules. Et leurs résultats ont apporté quelques surprises. Leurs découvertes, à lire dans Nature Genetics, pourrait bien révolutionner la manière dont chacun d’entre nous, selon son génome, prendra à l’avenir soin de sa santé.

Modèle de la double hélice d'ADN

Parution d’un atlas des variations génétiques

Le projet international GTEx (pour Genotype-Tissue Expression), lancé en 2010, co-dirigé par le Prof. Emmanouil Dermitzakis de l’Université de Genève et financé par les National Institutes of Health (NIH) américains, arrive à son terme. Le consortium qui le constitue a publié le 11 octobre 2017 dans la revue Nature l’apogée de ses travaux: un atlas détaillé qui documente les séquences d’ADN influençant l’expression des gènes, c’est-à-dire la manière dont le génome d’une personne engendre un trait observable, de la couleur de ses cheveux aux maladies qui peuvent l’affecter.

Cet atlas constitue une ressource d’une richesse inestimable mise à la disposition des scientifiques qui s’intéressent à la manière dont les variations génomiques individuelles - notamment entre les différents tissus - influencent l’activation des gènes et, en conséquence, les différences biologiques.