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Il y a 22 ans, une équipe de recherche internationale publiait la première «carte» quasi complète du génome humain. Une véritable révolution qui permettait soudain d’avoir accès à l’ensemble - ou presque - de l’information génétique contenue dans nos cellules. Une petite partie restait en effet encore à découvrir.

Le consortium Telomere-to-Telomere (T2T), piloté par des scientifiques du National Human Genome Research Institute (NHGRI) (membre de l’agence National Institutes of Health) de l’Université de Washington (Seattle) et de l’Université de Californie (Santa Cruz), est parvenu à séquencer les 8% manquants de notre matériel génétique. Cette découverte, à laquelle a participé l’ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève, est à découvrir dans la revue Science et ouvre de nouvelles perspectives pour l’étude de certaines maladies.

Plus que les gènes eux-mêmes, comment, où et quand ils s’expriment déterminent nos traits biologiques - nos phénotypes. Si l’expression des gènes est contrôlée par de nombreux éléments de régulation, qu’est-ce qui, en fin de compte, contrôle ces derniers ? Comment les variations génétiques les affectent-elles ?

Le projet SysGenetiX, mené par l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Lausanne, vise précisément à étudier ces éléments de régulation, ainsi que les multiples interactions entre eux et avec les gènes. L’objectif ? Comprendre les mécanismes qui rendent des personnes plus prédisposées que d’autres à la manifestation de certaines maladies.

En étudiant les modifications de la chromatine (ou comment le génome est «empaqueté») dans les cellules d’environ 300 individus, les équipes genevoise du Prof. Emmanouil Dermitzakis et lausannoise du Prof. Alexandre Reymond, en collaboration avec le groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, ont non seulement identifié la structure même de ces éléments régulateurs, mais ils ont également pu modéliser comment leurs interactions sur l’ensemble du génome influencent la régulation des gènes et le risque de maladie. Une approche pionnière, à lire dans le journal Science, qui façonnera la médecine de précision de demain.

L’accumulation de mutations dans le génome humain est à l’origine des cancers et de l’apparition de résistances aux traitements. Les gènes Cyclin E et Myc sont actifs dans le contrôle de la division cellulaire. Lorsqu’ils sont amenés à muter, sous l’action d’un agent cancérigène par exemple, ces gènes poussent les cellules à débuter la réplication de leur ADN de manière précoce. Cette division anormale des cellules provoque dès lors la survenue d’une tumeur. Pourquoi ?

Des biologistes du groupe du Prof. Thanos Halazonetis de l’Université de Genève montrent que l’entrée en réplication précoce du génome engendre des collisions moléculaires sur l’ADN et provoque de nouvelles mutations. Ces résultats, à lire dans la revue Nature, pourraient être exploités dans la recherche de nouvelles méthodes thérapeutiques.