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Leçon publique du Pr Georg Ehret, membre d'iGE3, dans le cadre de sa promotion à la fonction de professeur associé aux Départements académique et hospitalier de médecine.
Jeudi 19 janvier 2023 - 14 h
CMU - Auditoire Albert Renold / B01.2426, bâtiment B, 1er étage
We are pleased to welcome Pr Georg Ehret as a new faculty member of the iGE3.
Georg Ehret is an assistant professor at the Department of Medicine of the Faculty of Medicine, and an assistant physician at the Cardiology Division of the Geneva University Hospitals. His laboratory investigates cardiovascular traits and cardiovascular risk by genetic, clinical, and public-health approaches, with special attention paid on primary hypertension and blood lipids.
Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. On estime qu’il reste 7’000 gènes inconnus responsables de maladies génétiques récessives, c’est-à-dire découlant de mutations présentes sur les deux copies d’un gène, héritées de chaque parent.
Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève ont identifié aujourd’hui 45 nouveaux gènes responsables de cécités ou de déficiences intellectuelles. Leur intérêt s’est porté particulièrement sur le gène SLC6A6, qui transporte un acide aminé indispensable au fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque: la taurine. En cas de mutations du gène SLC6A6, la personne atteinte manque de taurine. Elle perd progressivement la vue jusqu’à devenir aveugle en quelques années et développe une faiblesse cardiaque. Les généticiens de l’UNIGE ont émis l’hypothèse qu’il était possible de combler ce manque grâce à une complément de taurine et en ont administré à une petite fille atteinte de cette maladie, permettant de stopper la progression de la dégénérescence visuelle et de traiter sa cardiomyopathie. Une première dans le traitement des maladies génétiques récessives à lire dans la revue Human Molecular Genetics.
Chaque année, les accidents cardiovasculaires tuent près de 10 millions de personnes dans le monde, et les attaques cérébrales pas moins de 6 millions. En cas d’infarctus, le sang arrête de circuler, bloqué par un caillot qui bouche l’artère. Les tissus ne sont plus irrigués et ne reçoivent plus l’oxygène transporté par le sang. Sous ces conditions, les tissus se nécrosent très rapidement. Mais pourquoi ?
Des chercheurs des groupes du Prof. Howard Riezman et du Prof. Jean-Claude Martinou de l'Université de Genève, et de l'équipe du Prof. Michel Ovize de l'Université Lyon 1 et de l'INSERM en France, ont découvert que la nécrose était provoquée par la synthèse d’un lipide, la déoxydihydrocéramide, qui s’accumule lorsque l’oxygène vient à manquer et bloque le bon fonctionnement cellulaire. En inhibant la synthèse de ce lipide chez un modèle murin faisant un arrêt cardiaque, les biologistes sont parvenus à réduire de 30% les dommages causés aux tissus. Ces résultats, à lire dans la revue Nature Metabolism, suggèrent un nouveau modèle de prise en charge des personnes victimes d’un arrêt cardiaque ou d’un AVC.
Les malformations artério-veineuses sporadiques du cerveau – un type grave d’anévrisme cérébral – constituent l’une des principales causes d’hémorragie cérébrale chez les jeunes adultes et les enfants. Affectant une quinzaine de personnes sur 100 000, il s’agit d’un développement anormal du système vasculaire cérébral qui peut survenir lors de la vie fœtale.
En identifiant son origine – une mutation somatique des cellules endothéliales qui forment la couche interne des vaisseaux sanguins – des chercheurs de l’Université de Genève (ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis) et de l’Université de Toronto, au Canada, montrent l’impact que peut avoir une telle mutation et ouvrent des pistes pour améliorer le traitement. Leurs résultats sont à lire dans le New England Journal of Medicine.
