News & events - Keyword : Medical genetics

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Illustration de perturbateurs endocriniens

Les perturbateurs endocriniens menacent
la qualité du sperme

De plus en plus d’études montrent que l’environnement et les conditions de vie de la femme enceinte jouent un rôle charnière sur la santé de l’enfant. Mais qu’en est-il concernant la fertilité des jeunes hommes ?

Des chercheurs du groupe du Prof. Serge Nef de l’Université de Genève ont montré il y a deux ans que seuls 38% des Suisses avaient des paramètres spermatiques supérieurs aux normes établies par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) pour les hommes fertiles (voir communiqué de presse). Pourquoi ? Des épidémiologistes de l’Institut de Recherche en Santé, Environnement et Travail (IRSET, Rennes, France) se sont associé-es à l’équipe genevoise afin d’analyser l’impact potentiel des perturbateurs endocriniens sur la qualité du sperme des hommes dont les mères travaillaient au début de leur grossesse. Leurs résultats, publiés dans la revue Human Reproduction, relèvent que les hommes qui ont été exposés in utero à des produits ou préparations connues pour contenir des perturbateurs endocriniens ont deux fois plus de risque de se situer en-dessous des normes limites établies par l’OMS quant au volume séminal et au nombre total de spermatozoïdes par éjaculation.

Cartographie de cellules cancéreuses

Eclairage sur l’origine des métastases

Pour développer des traitements efficaces, il faut être capable de comprendre l’effet spécifique d’une substance anticancéreuse sur le type de cellule, voire la cellule, donnant naissance aux métastases dans l’immense hétérogénéité cellulaire des tumeurs.

L’équipe du Prof. Ariel Ruiz i Altaba, de l’Université de Genève, a utilisé une technique d’avant-garde, appelée spiked-scRNAseq, liant la transcriptomique aux phénotypes cellulaires des tumeurs du cancer du côlon. L’importance du gène VSIG1, impliqué dans les interactions intercellulaires, a pu être identifiée comme un facteur préventif des métastases. Au-delà de cette découverte porteuse d’espoir pour l’élaboration de futurs traitements, cette publication parue dans Cell Reports valide l’utilisation de cette technologie pour tester des médicaments actifs contre les métastases, y compris pour des approches personnalisées.

48th EMGM banner

48th European Mathematical Genetics Meeting

The European Mathematical Genetics Meeting (EMGM) focusses on key areas of statistical genetics and genetic epidemiology: population genetics, complex trait genetics, causal inference, trait prediction and personalised health, omics (as biomarkers), imputation / fine-mapping / rare variants, gene-, tissue- and pathway-enrichment, family-based data, multi-trait methods.

The EMGM has been held every year since its first edition in 1973. This 48th meeting will take place on April 16 & 17, 2020 at the Genopode of the University of Lausanne, Switzerland. It is organised by the University of Lausanne and the Swiss Institute of Bioinformatics (SIB).

Rétine d'un patient, avant et après traitement.

Une dégénérescence de la vue et du cœur stoppée

Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. On estime qu’il reste 7’000 gènes inconnus responsables de maladies génétiques récessives, c’est-à-dire découlant de mutations présentes sur les deux copies d’un gène, héritées de chaque parent.

Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève ont identifié aujourd’hui 45 nouveaux gènes responsables de cécités ou de déficiences intellectuelles. Leur intérêt s’est porté particulièrement sur le gène SLC6A6, qui transporte un acide aminé indispensable au fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque: la taurine. En cas de mutations du gène SLC6A6, la personne atteinte manque de taurine. Elle perd progressivement la vue jusqu’à devenir aveugle en quelques années et développe une faiblesse cardiaque. Les généticiens de l’UNIGE ont émis l’hypothèse qu’il était possible de combler ce manque grâce à une complément de taurine et en ont administré à une petite fille atteinte de cette maladie, permettant de stopper la progression de la dégénérescence visuelle et de traiter sa cardiomyopathie. Une première dans le traitement des maladies génétiques récessives à lire dans la revue Human Molecular Genetics.

Génomique et bioinformatique

SHAPEIT4: un algorithme pour la génomique
à grande échelle

Les haplotypes constituent un ensemble de variations génétiques qui, situés côte à côte sur un même chromosome, sont transmis en un seul groupe à la génération suivant. Leur examen permet de comprendre l’héritabilité de certains traits complexes, comme par exemple le risque de développer plus tard une maladie. Cependant, pour effectuer cette analyse, il faut généralement disposer du génome des membres d’une même famille (les parents et leur enfant), un procédé long et cher.

Pour contourner ce problème, des chercheurs des groupes du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l'Université de Genève et du Prof. Olivier Delaneau de l'Université de Lausanne, tous deux également au SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, ont mis au point SHAPEIT4, un puissant algorithme informatique permettant d’identifier très rapidement les haplotypes de centaines de milliers d’individus sans lien familiaux, avec un résultat aussi fin que dans le cadre d’analyses familiales impossibles à mener à si large échelle. Leur outil est maintenant disponible en ligne sous licence open source, à la disposition libre de l’ensemble de la communauté des chercheurs. A découvrir dans la revue Nature Communications.

Atrium design of La Roseraie building

8th Annual Meeting of iGE3

Monday, November 4, 2019 • 8:30 AM - 6:30 PM
Auditorium HES - Clinique La Colline - La Roseraie building
Geneva

The iGE3 Annual Meeting 2019 will feature keynote lectures by invited experts and talks by iGE3 members. This year’s main topics are precision medicine and RNA-gene expression pathway. The meeting will also be the opportunity for the winners of the 7th iGE3 PhD Salary Awards to present their research project.

Participation is free of charge, but registration is required.

Program, registration:

Meeting 2019 website

Event ID: meeting_2019
Extended registration deadline: Thursday, October 31, 2019

Organization:

Françoise Stutz and Patrick Meraldi

3 états de l'hippocampe

Schizophrénie: tout se joue à l’adolescence

La schizophrénie provoque entre autres des hallucinations, des problèmes de mémoire ou encore de cognition. Cette maladie psychiatrique touche en moyenne 0.5% de la population générale et peut être liée à une défaillance du chromosome 22, nommée syndrome de délétion 22q11. Pourtant, toute personne ayant ce syndrome ne développe pas nécessairement de symptômes psychotiques. Dès lors, qu’est-ce qui provoque le déclenchement de la maladie ?

Des chercheurs du groupe du Prof. Stéphan Eliez de l’Université de Genève apportent un premier élément de réponse, suite à l’observation et à l’analyse sur plusieurs années de patients atteints du syndrome de délétion. Ils ont constaté que la taille de leur hippocampe, zone du cerveau responsable de la mémoire et des émotions, était plus petite que la normale mais suivait la même courbe de développement que chez une personne saine. Toutefois, lors de l’apparition des premiers symptômes psychotiques – en général à l’adolescence –, celle-ci s’atrophie de manière drastique. Leurs résultats, à lire dans la revue Molecular Psychiatry, ouvrent de nouvelles perspectives pour la compréhension des causes de cette maladie.

Spermatozoïdes

Le sperme suisse est de mauvaise qualité

Depuis maintenant une cinquantaine d’années, on constate au niveau mondial une nette diminution de la qualité du sperme. Mais qu’en est-il de la Suisse ? Jusqu’à présent, aucune étude ne mesurait la santé reproductive des jeunes Helvètes.

Des chercheurs du groupe du Prof. Serge Nef de l’Université de Genève, en collaboration avec d’autres institutions et le soutien logistique de l’armée, ont pour la première fois effectué une évaluation nationale de la qualité du sperme d’hommes entre 18 et 22 ans en analysant trois paramètres essentiels: le nombre de spermatozoïdes, leur mobilité et leur morphologie. Les résultats, très en-dessous des valeurs de référence de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), inquiètent: non seulement la qualité du sperme des Suisses est faible, mais celle-ci semble être corrélée à une augmentation du cancer des testicules. Une étude à lire dans la revue Andrology.

Représentation 3D de la chromatine

Un modèle pour déchiffrer la complexité
de la régulation des gènes

Plus que les gènes eux-mêmes, comment, où et quand ils s’expriment déterminent nos traits biologiques - nos phénotypes. Si l’expression des gènes est contrôlée par de nombreux éléments de régulation, qu’est-ce qui, en fin de compte, contrôle ces derniers ? Comment les variations génétiques les affectent-elles ?

Le projet SysGenetiX, mené par l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Lausanne, vise précisément à étudier ces éléments de régulation, ainsi que les multiples interactions entre eux et avec les gènes. L’objectif ? Comprendre les mécanismes qui rendent des personnes plus prédisposées que d’autres à la manifestation de certaines maladies.

En étudiant les modifications de la chromatine (ou comment le génome est «empaqueté») dans les cellules d’environ 300 individus, les équipes genevoise du Prof. Emmanouil Dermitzakis et lausannoise du Prof. Alexandre Reymond, en collaboration avec le groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, ont non seulement identifié la structure même de ces éléments régulateurs, mais ils ont également pu modéliser comment leurs interactions sur l’ensemble du génome influencent la régulation des gènes et le risque de maladie. Une approche pionnière, à lire dans le journal Science, qui façonnera la médecine de précision de demain.

A droite, oeil de drosophile atteinte de cécité

Découverte d’un gène provoquant une cécité

Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. A l’heure actuelle, 4141 gènes ont déjà été identifiés comme responsables d’anomalies génétiques. Il en reste donc environ 16’000 à démasquer et relier aux maladies génétiques qu’ils provoquent.

Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, associés à des scientifiques pakistanais et américains, ont étudié une maladie génétique récessive qui empêche les yeux de se développer et les détruit progressivement, rendant l’enfant aveugle. En analysant les génomes de chaque membre d’une famille ayant des enfants atteints par l’anomalie, les généticiens ont identifié un nouveau gène, MARK3, comme en étant la cause. Ils ont ensuite confirmé ce résultat, à lire dans la revue Human Molecular Genetics, en modifiant ce gène chez des drosophiles, dès lors atteintes elles aussi de cécité. L’identification de ce trouble lié à MARK3 aidera à comprendre le mécanisme de la maladie, à fournir des services de diagnostic et à initier des efforts pour un traitement personnalisé.