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Trisomie 21: la recherche franchit un nouveau cap

Protéines et trisomie 21
Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une des maladies génétiques les plus fréquentes.

Pour mieux comprendre comment une copie surnuméraire d’un chromosome 21 peut impacter le corps humain dès son développement, l’ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève et des chercheurs de l’ETH Zurich ont analysé pour la première fois les protéines de personnes trisomiques. Ces recherches, publiées dans la revue Nature Communications, démontrent que loin de ne toucher que les protéines codées par les gènes des chromosome 21, la trisomie 21 impacte également les protéines codées par les gènes localisés sur les autres chromosomes. En effet, les cellules se retrouvent débordées par le surplus protéique généré par les gènes tripliqués et ne parviennent plus à réguler la quantité de protéines.

Ces résultats apportent une nouvelle compréhension du syndrome de Down et de ses symptômes par l’étude des protéines et révèlent les différentes conséquences du surnombre de chromosome 21 sur le comportement cellulaire.
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