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Génomique et bioinformatique

SHAPEIT4: un algorithme pour la génomique
à grande échelle

Les haplotypes constituent un ensemble de variations génétiques qui, situés côte à côte sur un même chromosome, sont transmis en un seul groupe à la génération suivant. Leur examen permet de comprendre l’héritabilité de certains traits complexes, comme par exemple le risque de développer plus tard une maladie. Cependant, pour effectuer cette analyse, il faut généralement disposer du génome des membres d’une même famille (les parents et leur enfant), un procédé long et cher.

Pour contourner ce problème, des chercheurs des groupes du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l'Université de Genève et du Prof. Olivier Delaneau de l'Université de Lausanne, tous deux également au SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, ont mis au point SHAPEIT4, un puissant algorithme informatique permettant d’identifier très rapidement les haplotypes de centaines de milliers d’individus sans lien familiaux, avec un résultat aussi fin que dans le cadre d’analyses familiales impossibles à mener à si large échelle. Leur outil est maintenant disponible en ligne sous licence open source, à la disposition libre de l’ensemble de la communauté des chercheurs. A découvrir dans la revue Nature Communications.

Colerette du lézard dragon

Comment le dragon développe sa collerette

Le dragon à collerette présente une large collerette érectile caractéristique de son espèce. Ce lézard la garde habituellement repliée contre son corps, mais il peut l’ouvrir de façon spectaculaire pour effrayer les prédateurs.

Des chercheurs du groupe du Prof. Michel Milinkovitch, de l’Université de Genève et du SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, rapportent, dans la revue eLIFE, qu’une branchie embryonnaire ancestrale de l’embryon du dragon se transforme en une poche de cou qui s’agrandit et se plisse, constituant la collerette. Les chercheurs démontrent ensuite que ce robuste motif de pliage émerge de forces mécaniques lors de la croissance homogène de la peau de la collerette, dû aux tensions résultant de son attachement au cou et à la tête.

Détails de la peau d'éléphant

Comment l’éléphant craque sa peau pour se refroidir

La peau des éléphants est couverte de millions de minuscules crevasses qui jouent un rôle primordial dans la régulation de leur chaleur corporelle. En effet, l’éléphant étant dépourvu de glandes sudoripares, il ne peut pas transpirer. Il doit alors s’asperger régulièrement d’eau et ces crevasses lui permettent d’en absorber beaucoup plus et de la conserver plus longtemps que si sa peau était lisse. En s’évaporant, cette eau permet à l’éléphant de ne pas surchauffer dans son environnement chaud et sec.

Des chercheurs du groupe du Prof. Michel Milinkovitch, de l’Université de Genève et du SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, ont découvert que ces crevasses sont des fractures dans l’épiderme, profondes d’un millimètre. Ils ont alors analysé la structure des couches de la peau de l’éléphant et ont découvert que celle-ci n’est pas lisse comme chez les êtres humains, mais micro-vallonnée. Ce sont les tensions sur ces bosses et creux, provoquées par l’épaississement naturel de la peau avec l’âge, qui provoquent le craquage de l’épiderme. Ces résultats sont à lire dans la revue Nature Communications.

Embryon de serpent des blés

Reptilien ou mammifère ? Un cerveau sur commande

Le cerveau des mammifères est caractérisé par le développement d’un néocortex qui se superpose au cerveau plus ancien dit «reptilien». Des recherches antérieures ont démontré que cette distinction découle de la manière dont les neurones sont fabriqués: on parle de neurogénèse directe pour la partie ancienne du cerveau, et indirecte pour le néocortex.

Mais comment le cerveau choisit-il l’une ou l’autre méthode ? Une équipe de chercheurs de Saint Joan d’Alacante en Espagne, en collaboration avec des scientifiques du groupe du Prof. Michel Milinkovitch de l’Université de Genève et du SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, et des chercheurs américains et allemands, ont découvert que le contrôle du processus direct ou indirect de fabrication des neurones ne dépend que de l’expression de trois gènes distincts. Les scientifiques ont par la suite été capables de contrôler ce processus, créant des tissus corticaux de mammifère chez le serpent et de tissus reptiliens chez la souris! Ces résultats, à lire dans la revue Cell, ouvrent un nouveau pan dans la compréhension du développement et de l’évolution du cerveau.