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L’un des trois Prix Leenaards 2023 pour la recherche biomédicale translationnelle est attribué à la Dre Indrit Bègue du Département de Psychiatrie de l’UNIGE et des HUG, à la Pre Camilla Bellone du Département des Neurosciences Fondamentales de l’UNIGE, membre d’iGE3, et au Dr Jonas Richiardi du Département de Radiologie Médicale de l’UNIL et du CHUV, pour le projet de recherche intitulé S’attaquer aux symptômes négatifs de la schizophrénie via le cervelet. Ce projet propose une approche innovante pour contrer les symptômes dits négatifs de la schizophrénie, une maladie psychiatrique qui touche près de 85 000 personnes en Suisse.

Cette distinction sera remise aux lauréats le 23 mars 2023 à Lausanne lors du Rendez-vous Leenaards Sciences & Santé. Nous les félicitons pour cette récompense, et leur souhaitons plein succès dans la poursuite de leurs travaux.

Un tiers des enfants souffrant d’une microdélétion du chromosome 22 développeront plus tard une maladie psychotique, comme la schizophrénie. Mais comment savoir lesquel-les seront possiblement concerné-es? Aujourd’hui, différentes études ont contribué à la compréhension des mécanismes neurobiologiques qui sont associés au développement des maladies psychotiques. Problème: la capacité à identifier les sujets plus à risque et d’adapter en conséquence leur prise en charge reste limitée. En effet, de nombreuses variables, autres que neurobiologiques, contribuent à leur développement.

C’est pourquoi le groupe du Prof. Stéphan Eliez de l’Université de Genève s’est associée à une équipe de l’EPFL afin d’utiliser de manière longitudinale un outil d’intelligence artificielle, la méthode d’analyse en réseau. Cet algorithme permet de corréler de nombreuses variables provenant de milieux différents – neurobiologique, psychique, cognitive, etc. – sur une vingtaine d’années, afin de déterminer quels symptômes du moment présent sont annonciateurs d’une maladie psychotique dans la future trajectoire développementale de l’enfant. Ces résultats, à lire dans la revue eLife, permettront une prise en charge précoce des enfants jugés à risque de développer des troubles psychiques, dans l’objectif de les prévenir, voire de les éviter.

Une personne sur 2000 souffre d’une microdélétion du chromosome 22 pouvant entraîner à l’adolescence le développement de maladies psychotiques, comme la schizophrénie. Outre des symptômes tels que les hallucinations ou les idées délirantes, les maladies psychotiques s’accompagnent également d’une dégradation progressive du quotient intellectuel (QI). Les traitements médicamenteux actuels parviennent à contenir les symptômes psychotiques, mais rien ne peut être entrepris pour prévenir la dégradation des compétences intellectuelles, source de perte d’autonomie.

Des chercheurs⁄euses du groupe du Prof. Stéphan Eliez de l'Université de Genève ont découvert que si des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine - une classe de médicaments œuvrant contre l’anxiété et la dépression - sont prescrits à la fin de l’enfance, ils réduisent la dégradation des capacités intellectuelles et ont un effet neuroprotecteur sur certaines des régions du cerveau affectées par la maladie psychotique. Cette étude, à lire dans la revue Translational Psychiatry, ouvre un nouveau champ de recherche et un nouvel espoir pour les personnes atteintes par la microdélétion du chromosome 22.

Les personnes atteintes d’un désordre génétique rare (le syndrome de microdélétion 22q11.2) ont une très forte probabilité de développer une schizophrénie ainsi qu’un de ses symptômes les plus fréquents, l’hallucination auditive.

En étudiant cette catégorie de patientes et de patients, des scientifiques du groupe du Prof. Stéphan Eliez de l'Université de Genève et du Pôle de recherche national Synapsy ont réussi à associer l’apparition du phénomène hallucinatoire avec un développement anormal de certaines sous-structures du thalamus, une région profonde du cerveau. Ces «noyaux thalamiques» sont, entre autres, impliqués dans le traitement de la mémoire et de l’audition. Les auteurs suggèrent que les hallucinations auditives pourraient s’expliquer presque «mécaniquement» par l’immaturité des connexions nerveuses qui lient ces noyaux thalamiques aux aires du cortex traitant de l’audition. Les résultats, à lire dans la revue Biological Psychiatry: CNNI, ouvrent de nouvelles perspectives dans la compréhension de la physiopathologie et le traitement de la schizophrénie.

La schizophrénie provoque entre autres des hallucinations, des problèmes de mémoire ou encore de cognition. Cette maladie psychiatrique touche en moyenne 0.5% de la population générale et peut être liée à une défaillance du chromosome 22, nommée syndrome de délétion 22q11. Pourtant, toute personne ayant ce syndrome ne développe pas nécessairement de symptômes psychotiques. Dès lors, qu’est-ce qui provoque le déclenchement de la maladie ?

Des chercheurs du groupe du Prof. Stéphan Eliez de l’Université de Genève apportent un premier élément de réponse, suite à l’observation et à l’analyse sur plusieurs années de patients atteints du syndrome de délétion. Ils ont constaté que la taille de leur hippocampe, zone du cerveau responsable de la mémoire et des émotions, était plus petite que la normale mais suivait la même courbe de développement que chez une personne saine. Toutefois, lors de l’apparition des premiers symptômes psychotiques – en général à l’adolescence –, celle-ci s’atrophie de manière drastique. Leurs résultats, à lire dans la revue Molecular Psychiatry, ouvrent de nouvelles perspectives pour la compréhension des causes de cette maladie.