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Swiss Genomics Forum 2019

As genome analysis becomes commonplace in research and clinics, Switzerland has much to offer in terms of scientific strength, quality of its healthcare system (including universal coverage) and detailed patient phenotyping.

The Swiss Genomics Forum 2019 (SGF2019) organized by the Health 2030 Genome Center will take place on September 27, 2019 at the Campus Biotech in Geneva. The SGF2019 will bring together researchers, clinicians, patient communities, and other stakeholder groups to meet and discuss the future of genomics around the following topics: genomics, diseases, personalized health, data and collaboration.

Cellules progénitrices et cellules neuronales filles

Retour aux sources de la diversité neuronale

Le cortex est une région cérébrale complexe qui nous permet de percevoir le monde et d’interagir avec les objets et les êtres qui nous entourent. La diversité des tâches qu’il peut accomplir est reflétée par la diversité des neurones qui le composent: plusieurs dizaines de types de cellules aux fonctions distinctes s’assemblent au cours du développement pour former les innombrables circuits à l’origine de nos pensées et de nos actions.

Ces neurones naissent dans l’embryon à partir de cellules souches progénitrices, qui se divisent et produisent l’un après l’autre ces différents neurones. Mais comment ces progéniteurs parviennent-ils à générer des types de neurones précis au bon endroit et au bon moment ?

En identifiant les scénarios génétiques à l’œuvre, les groupes des Prof. Denis Jabaudon de l'Université de Genève et Prof. Ludovic Telley de l'Université de Lausanne, en collaboration avec Gulistan Agirman de l'Université de Liège, lèvent le voile sur la conception des cellules qui constituent les circuits du cerveau. Ces résultats, à découvrir dans la revue Science, apportent aussi un élément supplémentaire à la compréhension de l’origine des troubles neuro-développementaux.

Représentation 3D de la chromatine

Un modèle pour déchiffrer la complexité
de la régulation des gènes

Plus que les gènes eux-mêmes, comment, où et quand ils s’expriment déterminent nos traits biologiques - nos phénotypes. Si l’expression des gènes est contrôlée par de nombreux éléments de régulation, qu’est-ce qui, en fin de compte, contrôle ces derniers ? Comment les variations génétiques les affectent-elles ?

Le projet SysGenetiX, mené par l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Lausanne, vise précisément à étudier ces éléments de régulation, ainsi que les multiples interactions entre eux et avec les gènes. L’objectif ? Comprendre les mécanismes qui rendent des personnes plus prédisposées que d’autres à la manifestation de certaines maladies.

En étudiant les modifications de la chromatine (ou comment le génome est «empaqueté») dans les cellules d’environ 300 individus, les équipes genevoise du Prof. Emmanouil Dermitzakis et lausannoise du Prof. Alexandre Reymond, en collaboration avec le groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, ont non seulement identifié la structure même de ces éléments régulateurs, mais ils ont également pu modéliser comment leurs interactions sur l’ensemble du génome influencent la régulation des gènes et le risque de maladie. Une approche pionnière, à lire dans le journal Science, qui façonnera la médecine de précision de demain.

Expression de la protéine Not1

Un échafaudage solide pour nos cellules

Pour exécuter correctement la tâche pour laquelle elles ont été synthétisées, les protéines doivent d’abord s’assembler pour constituer des «machines» cellulaires efficaces. Mais comment font-elles pour reconnaître leurs partenaires au bon moment ?

Des chercheurs du groupe de la Pre Martine Collart de l’Université de Genève décryptent le rôle fondamental de la protéine Not1, conservée dans tous les organismes eucaryotes: en régulant l’activité des ribosomes - les «usines à protéines» de nos cellules - Not1 permet aux protéines devant travailler ensemble d’être synthétisées au même endroit et au même moment. En identifiant ce mécanisme inconnu jusqu’ici, les scientifiques genevois permettent de mieux comprendre l’un des éléments les plus fondamentaux de la machinerie cellulaire, qui, s’il dysfonctionne, pourrait être à l’origine de nombreuses pathologies. Des résultats à découvrir dans la revue Nature Structural & Molecular Biology.

Noyau, cil et centrioles de cellules humaines.

Comment se forment nos antennes cellulaires

La plupart de nos cellules contiennent un cil primaire immobile, une antenne servant notamment au transfert d’informations provenant du milieu environnant. Certaines cellules possèdent également de nombreux cils mobiles qui servent à générer un mouvement. Le «squelette» des cils est constitué de doublets de microtubules, des «paires» de protéines essentielles à leur formation et à leurs fonctions. Des défauts d’assemblage ou de fonctionnement des cils peuvent en effet provoquer diverses pathologies appelées ciliopathies.

Des scientifiques du groupe du Prof. Paul Guichard de l’Université de Genève ont développé un système in vitro capable de former des doublets de microtubules et ils ont mis en évidence leurs mécanisme et dynamique d’assemblage. Leur étude, publiée dans la revue Science, révèle le rôle crucial de la tubuline, véritable brique de construction, dans la prévention de la formation incontrôlée des structures ciliaires. Cette méthode permettra de découvrir et d’exploiter d’éventuelles différences entre les cils de cellules humaines et ceux de pathogènes pour la mise au point de nouveaux traitements.

Cellules épithéliales humaines

Le cheval de Troie du staphylocoque doré

La bactérie Staphylococcus aureus est responsable de nombreux types d’infections parfois mortelles chez l’humain. L’une de ses armes les plus redoutables est l’α-toxine, qui détruit les cellules de l’hôte en formant des pores au niveau de leurs membranes.

Des chercheurs du groupe de la Pre Sandra Citi de l’Université de Genève ont identifié le mécanisme qui permet l’ancrage de ces pores dans la membrane des cellules épithéliales. L’étude, publiée dans la revue Cell Reports, montre comment différentes protéines des cellules humaines s’assemblent en un complexe auquel s’arriment de nombreux pores, avec un verrou moléculaire qui stabilise le tout. Les biologistes démontrent également qu’il suffit de bloquer l’assemblage de deux des pièces du complexe pour que les pores puissent être enlevés de la membrane et que les cellules survivent. Identifier les mécanismes cellulaires de l’hôte qui contribuent à la virulence des toxines devient essentiel pour développer des approches thérapeutiques contre les bactéries résistantes aux antibiotiques.

Neurones dopaminergiques

La dopamine, élément clé de l’addiction à l’héroïne

L’addiction désigne l’envie répétée et irrépressible de faire ou de consommer quelque chose, malgré ses effets délétères. Celle-ci apparaît lorsqu’une substance ou un comportement crée des effets considérés comme positifs par les individus concernés, comme le plaisir ou la récompense, qui renforcent alors les comportements répétitifs. Mais, dans le cerveau, que se passe-t-il ?

En comprenant les processus cérébraux à l’œuvre qui mènent aux puissants effets addictifs de l’héroïne, les scientifiques du groupe du Prof. Christian Lüscher de l’Université de Genève permettent de mieux comprendre ce phénomène. Leurs résultats, à découvrir dans la revue eLife, ouvrent de nouvelles perspectives dans le domaine de la prévention et des traitements de la toxicomanie, mais aussi dans le développement de médicaments analgésiques non addictifs.

Ilot pancréatique de souris

Des cellules changent de métier pour contrer le diabète

Le diabète est caractérisé par une hyperglycémie persistante qui apparaît lorsque certaines cellules du pancréas – les cellules β – sont détruites ou ne sont plus capables de sécréter de l’insuline.

Le groupe du Prof. Pedro Herrera de l’Université de Genève est parvenu à montrer comment une partie des cellules α et δ du pancréas, qui produisent habituellement d’autres hormones, peuvent prendre le relais des cellules β endommagées en se mettant à produire de l’insuline. En observant comment ces cellules parviennent à modifier leur fonction en changeant partiellement d’identité, les chercheurs ont découvert un phénomène de plasticité cellulaire inconnu jusqu’ici. Au-delà du pancréas, cela pourrait concerner bon nombre de nos cellules. Ces résultats, à découvrir dans Nature Cell Biology, permettent d’envisager des stratégies thérapeutiques entièrement nouvelles qui feraient appel aux capacités régénératrices du corps.

Symptômes de la maladie de Still

Un médicament prometteur contre une maladie orpheline

La maladie de Still est une maladie orpheline grave se manifestant par de fortes fièvres, des atteintes cutanées et articulaires pouvant aller jusqu’à la paralysie, ou des atteintes à d’autres organes comme le foie ou la rate. Elle est due à une dérégulation du système immunitaire déclenchant une réaction inflammatoire aigüe.

Sous l’égide de l’Université de Genève et des HUG, une équipe internationale, comprenant le groupe du Prof. Cem Gabay, a testé avec succès une molécule inhibitrice de l’interleukine-18, une protéine impliquée dans la réponse immunitaire. Ces résultats encourageants en termes de sécurité et d’efficacité ouvrent la voie à un nouveau traitement, non seulement de la maladie de Still, mais aussi d’autres maladies orphelines inflammatoires. Un bébé a récemment pu être sauvé par l’administration expérimentale de dernier recours de ce médicament. Une étude à lire dans la revue spécialisée Annals of the Rheumatic Diseases.

Médecine et génétique

La lecture des variants génomiques ouvre la voie
à la médecine prédictive

L’équipe du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l’Université de Genève a fait un pas important vers une véritable médecine prédictive en explorant les liens entre maladie et activité génétique dans différents tissus. Ils ont ainsi construit un modèle, première étape pour identifier dans le génome non codant les séquences indiquant un effet pathogène lié à une maladie.

Dans une deuxième étude, ils ont été encore plus loin en associant le risque de développer une maladie - notamment la schizophrénie, les maladies cardiovasculaires ou encore le diabète – à la variabilité de l’activité du génome dans différents types de cellules. Et leurs résultats ont apporté quelques surprises. Leurs découvertes, à lire dans Nature Genetics, pourrait bien révolutionner la manière dont chacun d’entre nous, selon son génome, prendra à l’avenir soin de sa santé.